在广东地区，地中海贫血（简称地贫）筛查是一项重要的公共卫生措施。地贫是一种遗传性疾病，如果不及时诊断和治疗，会对母婴健康造成严重影响。为了有效预防和控制地贫，广东省卫生健康委员会制定了详细的地贫筛查技术规范。以下是这些规范的全面解读。
地贫筛查的重要性
地中海贫血是一种由于基因突变导致的血红蛋白合成障碍的遗传性疾病。广东地区由于历史和地理原因，地贫的携带者比例较高。因此，对孕妇和新生儿进行地贫筛查，对于预防地贫患儿出生具有重要意义。
筛查对象
根据广东省卫生健康委员会的规定，以下人群应进行地贫筛查：
- 孕妇：所有孕妇在怀孕早期（最好是怀孕12周内）都应进行地贫筛查。
- 新生儿：所有新生儿出生后都应进行地贫筛查。
- 高危人群：包括地贫高发地区的居民、有地贫家族史的人群等。
筛查方法
广东省推荐使用以下方法进行地贫筛查：
- 血常规检查：通过血液检查，检测血红蛋白和红细胞形态，初步判断是否为地贫。
- 基因检测：对于初步筛查结果为阳性的孕妇和新生儿，应进行基因检测，以确定具体的地贫类型。
技术规范解读
1. 筛查流程
孕妇筛查：
- 第一步：进行血常规检查，如发现异常，进行下一步基因检测。
- 第二步：进行地贫基因检测，确定地贫类型。
新生儿筛查：
- 第一步：出生后进行血常规检查，如发现异常，进行下一步基因检测。
- 第二步：进行地贫基因检测，确定地贫类型。
2. 标本采集
- 孕妇：采集孕妇的静脉血，量约为5-10ml。
- 新生儿：采集新生儿足跟血，量约为2-3滴。
3. 检测方法
- 血常规：采用全自动血液分析仪进行。
- 基因检测：采用实时荧光定量PCR技术。
4. 结果判定
- 血常规：根据血红蛋白和红细胞形态，初步判断是否为地贫。
- 基因检测：根据基因序列分析，确定具体的地贫类型。
守护母婴健康
通过严格执行地贫筛查技术规范，可以及早发现地贫患者，避免或减少重型地贫患儿的出生，从而有效保障母婴健康。广东省卫生健康委员会将持续加强对地贫筛查工作的监督和管理，确保筛查工作的质量和效果。
在这个充满挑战和希望的时代，我们共同肩负着守护母婴健康的重任。希望通过全面解读地贫筛查技术规范，让更多的人了解地贫，关注母婴健康，共同构建和谐社会。